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La mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacaridos, que producen acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan.

El primer descubrimiento sobre MPS  fue en 1990 por John Thompson, en Edimburgo, sin embargo, la primera publicación fue efectuada por Charles Hunter en 1917; describió a dos pacientes con talla baja, fases toscas, hernia inguinal, respiración ruidosa, sin opacidad corneal y en 1946 se aclaró que esa descripción correspondía a una MPS II (síndrome de hunter) que está ligada con el cromosoma X. En 1919, Gertrud Hurler publicó la historia clínica de pacientes con hallazgos similares a los de Hunter que adicionalmente tenían opacidad corneal y retardo mental. En 1952, Brante aisló el mucopolisacárido dermatán sulfato del hígado de dos pacientes con síndrome de Hurler, recibiendo estas enfermedades el nombre de MPS. En todas las MPS están descritas más de 100 mutaciones en los genes que codifican a cada enzima en específico, es decir, hay heterogeneidad en el tipo de mutación y eso hace difícil tener una sola prueba para el diagnóstico molecular. No hay una mutación frecuente, varían de acuerdo a las diferentes poblaciones. Actualmente existen  7 tipos de  MUCOPOLISACARIDOSIS; las cuales son MPS I, MPS II, MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII, MPS y IX. La MPS II tiene herencia recesiva ligada con el cromosoma X; todas las demás son autosómicas recesivas. Algunos tipos de MPS son causadas por más de una mutación; en el caso de la enfermedad de Hurler la mutación más frecuente en Rusia y Escandinavia es Q70X.

Los fenotipos más característicos de las MPS, consiste en aspecto tosco, escafocefalia, prominencia frontal, pelo y cejas gruesas, puente nasal bajo, lengua protuyente y cara ancha por engrosamiento de los huesos faciales, afectación neurológica con retardo en el desarrollo psicomotor y problemas de conducta hiperactiva; todas estas afectaciones se empiezan a evidenciar después del 1er año de vida, sufren de gripes muy recurrentes y lo característico es que tengan talla baja. Es importante mencionar también que, otras características relevantes en niños con MPS están relacionadas con el sistema u órgano afectado; entre ellas, cabe destacar los ojos, los oídos, abdomen globoso, hepatoesplenomegalia, diarrea o estreñimiento, hernias umbilicales e inguinales, sistema cardiovascular, entre otros. La insuficiencia mitral es más frecuente en las enfermedades de Hurler y Hunter en su forma grave.

En el presente, existen 2 tipos de tratamientos, los cuales son:

  1. Tratamiento sintomático: se dirige para manejar los diferentes síntomas de los sistemas afectados, mejorando el estado general, la calidad de vida del paciente y de su familia, para que para la mejoría se presente deben estar en evaluación en las especialidades de neurología, neumonología, oftalmología, psicología, genética, cardiología, otorrinolaringología, entre otros. Es por esto, que se le debe realizar periódicamente los exámenes paraclínicos indispensables para evaluar la afectación de los múltiples órganos y sistemas, así como de sus complicaciones.
  2. Tratamiento de reemplazo enzimático: en el presente se recibe el reemplazo enzimático de las MPS I, II y IV. El tratamiento de reemplazo, se ha logrado sintetizar por ingeniería genética  a la enzima faltante y debe ser recibida semanalmente con la finalidad de que se integre al lisosoma y pueda degradar  los compuestos glucosaminoglicanos que se siguen produciendo y depositando en los tejidos, con lo cual se enlentece  la progresión de la enfermedad y mejora la calidad de vida de los pacientes.

En Venezuela, hoy día hay 23 pacientes diagnosticados con SINDROME DE HUNTER y 20 diagnosticados con SINDROME DE HURLER, que están recibiendo su tratamiento suministrado por el Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS). Es por ello, que difundimos ésta información, para que el público esté informado y no se quede ningún NIÑO SIN UN DIAGNOSTICO OPORTUNO.

Cualquier duda o para más información puede comunicarse con la Asociación Civil Humberto Da Silva Teléfono: 0212-2858629

Fuente: Asociación Civil Humberto Da Silva

De igual forma, les invito a conocer todas las acciones y proyectos de ésta Asociación en su página web www.ahumbertodasilva.com y seguir su cuenta de twitter @dasilvahumberto

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